sistemi genetici

Il patrimonio genetico di ogni individuo (circa 30,000 geni) è contenuto nelle sue cellule sopratutto all’interno del nucleo (per vedere la schematizzazione di una cellula animale guarda il video). Qui sono contenuti i 46 cromosomi caratteristici della specie umana, compresi quelli che determinano il sesso (Cromosoma Y  ed X) e questo dna, detto nucleare, è presente nella cellula in singola copia. Una parte però del patrimonio genetico si trova fuori dal nucleo ed è contenuto all’interno dei mitocondri, il dna mitocondriale, che è presente in ogni cellula in migliaia di copie. Il DNA, sia esso nucleare che mitocondriale, è costituito dalle stesse unità chimiche fondamentali, i nucleotidi, che possono incorcoporare una delle quattro basi chimiche azotate (Adenina, Timina, Citosina e Guanina) che si alternano lungo due filamenti avvolti nella caratteristica struttura a doppia elica. Come noto, il patrimonio genetico di ogni individuo viene trasmesso da una generazione all’altra attraverso meccanismi di ereditarietà genetica. Il dna nucleare viene trasmesso in parti uguali dai genitori secondo le leggi di Mendel mentre il Cromosoma Y e il DNA mitocondriale vengono ereditati in modo differente, come mostrato nella figura in basso. 

Il cromosoma Y è presente soltanto negli uomini e viene trasmesso dal padre ai figli maschi. Il dna mitocondriale, presente sia nelle donne che negli uomini, viene ereditato solo dalla madre. Essi hanno quindi una trasmissione di tipo “unilineare” e cioè vengono ereditati da un solo genitore e sono trasmessi da una generazione all’altra inalterati, almeno fino a quando non compare, per caso, un cambiamento o mutazione genetica (rappresentata da una crocetta nella figura in alto a destra). Questa consiste nella trasformazione chimica di una base azotata del dna in un’altra (ad esempio da una Adenina ad una Guanina). Come conseguenza del loro meccanismo di trasmissione, il cromosoma Y ci racconta la parte maschile della storia mentre il dna mitocondriale  quella femminile.

Sia il dna  mitocondriale che parte del Cromosoma Y (chiamato la parte non ricombinante) non subiscono il processo di ricombinazione genetica a cui vanno incontro i geni del nucleo e questo permette di definire delle linee, dette aplotipi, costituiti da un insieme di mutazioni che si accumulano lungo la linea materna e paterna e che vengono ereditate in blocco. Il DNA mitocondriale inoltre è caratterizzato da un più elevato tasso evolutivo  rispetto al tasso medio del dna del nucleo (10 – 20 volte) e cioè muta più velocemente. La sua variazione di sequenza si genera lungo le linee materne esclusivamente per l’accumulo sequenziale di nuove mutazioni e questo lo rende un archivio molecolare della storia e delle migrazioni delle donne che lo hanno trasmesso alle generazioni successive.  Alcune specifiche mutazioni del Cromosoma Y e del DNA mitocondriale definiscono delle linee evolutive denominate aplogruppi, costituiti da un insieme di aplotipi evolutivamente collegati. Gli aplogruppi hanno una caratteristica distribuzione geografica. Alcuni, per esempio, sono prevalentemente presenti nelle popolazioni Europee, altri in quelle Africane.

Inoltre, dato che queste mutazioni avvengono nel tempo ad una  data frequenza, è possibile stimarne con una certa approssimazione anche l’età. Per questo gli aplogruppi vengono utilizzati come marcatori delle migrazioni umane e tramite lo studio della loro variabilità e della loro distribuzione spaziale e temporale è stato possibile risalire alle fasi più importanti della storia della colonizzazione dei continenti da parte dell’Uomo moderno. Ad esempio, prove provenienti dallo studio dei fossili e sopratutto dall’analisi del DNA mitocondriale, hanno permesso di stabilire che l’ Homo sapiens arcaico si è evoluto nell’ Uomo anatomicamente moderno (l’Uomo attuale) esclusivamente in Africa tra i 200,000 e i 150,000 anni fa. Alcuni membri di questo ramo principale sono emigrati successivamente dal continente Africano (“out of Africa”), intorno ai 70,000-60,000 anni fa, andandosi a sostituire con il tempo alle forme precedenti più arcaiche di Homo, come Neanderthal e Homo erectus senza probabilmente incrociarsi significativamente con loro. 

Bibliografia essenziale

Human Evolutionary Genetics: Origins, Peoples and Disease. By M. A. Jobling, M. E. Hurles, and C. Tyler-Smith. New York: Garland Science, 2004.